演化 IV · 系统发生与物种形成
证据地位：推断方法与主要树形【实】；部分深层分支【争】；物种定义【争】——后者是概念问题，不会有唯一答案。 上一页在群体内回溯谱系，本页放大到物种之间：如何从序列推断进化树？树的不确定性从哪来？以及一个基础却麻烦的问题——"物种"到底是什么？
一、从相似性到树
核心假设：序列相似源于共同祖先。但相似有两种来源，必须区分：
- 同源（homology）：源自共同祖先。其中直系同源（ortholog）由物种分化产生，旁系同源（paralog）由基因复制产生。建物种树必须用直系同源，混入旁系同源会产生错误的树。
- 同塑/趋同（homoplasy）：独立演化出的相似（趋同演化、回复突变、平行演化）。这是噪声，是建树的主要干扰。
第一步永远是序列比对：确定哪些位点彼此对应（🔗 动态规划算法，cs 站）。比对错误会向下游传播，是系统发生分析中被低估的误差来源。
二、建树方法
| 方法 | 原理 | 特点 |
|---|---|---|
| 距离法（NJ） | 算两两距离，聚类成树 | 快，适合大数据集，但丢失位点信息 |
| 最大简约法 | 选择所需替换次数最少的树 | 直观，但在长枝吸引下会系统性出错 |
| 最大似然法（ML） | 在替换模型下最大化 \(P(\text{数据}\mid\text{树})\) | 统计一致，主流 |
| 贝叶斯（MCMC） | 采样后验 \(P(\text{树}\mid\text{数据})\) | 给出后验概率，可整合先验与化石标定 |
替换模型必不可少。最简单的 Jukes–Cantor 假设所有替换等概率，实际需要更复杂的模型（不同碱基频率、转换/颠换偏好、位点间速率异质性用 Gamma 分布刻画）。为什么必须建模：观测到的差异会低估真实替换数——同一位点可能被多次替换（多重打击），且回复突变会抹掉痕迹。上一页图 16-1 的饱和曲线正是这个现象。
长枝吸引（long-branch attraction）是最著名的陷阱：两条独立快速演化的长枝，会因随机趋同而被错误地聚在一起。简约法尤其易受其害；改用合适的 ML 模型、增加分类群打断长枝可缓解。这是一个方法学教训：算法的系统性偏差可能比随机误差更危险，因为增加数据反而会让错误的答案更"显著"。
可信度评估：自展法（bootstrap）重抽样位点、贝叶斯后验概率。注意：高支持度只说明数据一致地支持该分支，不保证它正确——若模型错误或存在系统偏差，可以得到高支持度的错误树。
三、基因树 ≠ 物种树
一个关键概念（直接承接上一页的溯祖）：不同基因可能给出不同的树，而这不一定是错误。三个真实原因：
① 不完全谱系分选（ILS）：若物种分化间隔短，祖先群体的多态性会随机分配到后代物种中，导致某些基因的谱系拓扑与物种树不一致。这是溯祖过程的直接后果——祖先群体越大、分化间隔越短，ILS 越严重。人类–黑猩猩–大猩猩三者间约有 15–30% 的基因组区域，其基因树与物种树不一致。
② 基因渐渗（introgression）：物种间杂交导致基因流（下一页人类–尼安德特人是典型）。
③ 水平基因转移（HGT）：在原核生物中极为普遍，使"生命之树"在细菌域更像一张网。这是为什么原核生物的系统发生远比真核困难。
处理办法：多基因联合分析、多物种溯祖模型（明确建模 ILS）、网状系统发生（允许杂交边）。"树"是一个近似——真实的演化史在某些区域是网状的。
四、生命之树的几处要点
- 三域系统（Woese，用 rRNA）：细菌、古菌、真核。基于分子而非形态的分类，这是分子系统发生学的奠基性胜利。
- 真核起源：现有证据强烈支持真核细胞源自古菌宿主与细菌内共生体的融合（线一第一页）。近年发现的 Asgard 古菌是目前已知与真核最近的古菌类群，其基因组含有多个此前认为真核特有的细胞骨架相关基因——这大大缩短了"缺环"，是过去十年最重要的演化发现之一。
- 深层分支仍有争议【争】：动物门类的早期分支（如栉水母 vs 海绵谁先分出）长期争论，不同数据集与模型给出不同答案，属于长枝吸引与模型选择的典型战场。
五、物种是什么【争】
生物学物种概念（BSC，Mayr）：能相互交配并产生可育后代的自然群体，与其他群体生殖隔离。
它直观，但适用范围有限：
- 无性生殖生物（细菌、许多真菌）根本不适用；
- 化石（无法测交配）；
- 异域分布的种群（无从检验能否交配）；
- 杂交普遍存在——灰熊与北极熊、多种鸟类与植物可产可育后代，但仍被视为不同物种。
于是有多种替代：形态学、系统发生学（最小单系群）、生态学（占据同一生态位）、基因型聚类概念。它们在边界处彼此冲突，同一批生物按不同概念可数出不同的物种数（"分类学家的分合之争"）。
本课的立场：物种在中心是清晰的、在边界是模糊的，这不是分类学的失败，恰恰是演化连续性的证据。 如果物种之间总有绝对界限，那才与共同祖先理论矛盾。分类范畴的模糊，是渐变演化的必然结果。
六、物种形成
地理模式：
- 异域（allopatric）：地理隔离 → 独立演化 → 生殖隔离。最常见、最无争议。
- 邻域/同域（sympatric）：无地理隔离下的分化，需要强的分裂选择加交配选型。曾被强烈质疑，现有若干令人信服的案例（如火山口湖中的丽鱼、苹果蝇的寄主转移）。
隔离机制：合子前（生态、时间、行为、机械、配子）与合子后（杂种不活、不育——如骡）。
遗传学：Dobzhansky–Muller 模型优雅地解释了杂种不亲和如何演化而不必经过适应度低谷——两个群体各自固定不同的等位基因（各自在本群体背景下无害），二者相遇时才产生不相容。这解决了一个真实的理论难题：生殖隔离不需要任何一步是有害的。
宏演化：间断平衡（Eldredge & Gould）指出化石记录常显示长期停滞后的快速变化，与渐变论的争论一度激烈；现在多被视为不同时间尺度上的强调差异而非根本对立。
下一页：演化 V——人类演化与古 DNA。把本线的全部工具用在自己身上：我们从哪来，与谁交配过，以及为什么"人种"在遗传学上不是一个好概念。